Takaisin

12.6.2009
Aurallisella migreenillä ja epilepsialla voi olla yhteisiä perinnöllisiä tekijöitä

FM Päivi Tikka-Kleemola on väitellyt aiheesta "Auralliselle migreenille altistavien geneettisten alueiden tunnistaminen"

"Migreeni on kohtauksellinen neurologinen sairaus, jonka esiintyvyys on 10-15% väestössä. Migreenipäänsärky on tavallisesti toispuoleista ja sykkivää ja pahentuu liikunnan yhteydessä. Päänsärkyä edeltää lyhytkestoinen näkö-, tunto- ja/tai puhehäiriö noin kolmanneksessa migreenikohtauksia. Tällöin kyseessä on aurallinen migreeni (MA). Migreeniauran ja päänsäryn perimmäisiä perinnöllisiä tai biologisia syitä ei tunneta. Tutkimusryhmämme on kerännyt yli 1400 migreeniperhettä ympäri Suomea vuodesta 1996 lähtien. Keräämiemme henkilöiden diagnosointi perustuu potilaan huolelliseen haastatteluun, koska migreenin tunnistamiseksi ei ole vielä olemassa biologista tai geneettistä testiä. Käyttämällä koko genomin kattavia kartoitusmenetelmiä tutkimusryhmämme on pystynyt tunnistamaan useita migreenille tai sen oireille altistavia alueita. Tässä tutkimustyössä selvitettiin erityisesti aurallisen migreenin perinnöllistä taustaa.

Endoteliini1 ja sen reseptorit EDNRA ja EDNRB osallistuvat verisuonten seinämien liikkeisiin, jolla voi olla merkitystä migreeniaurassa. Näiden geenien liittymistä migreeniin tutkittiin vertaamalla 850 yksittäistä MA-potilasta 890 terveeseen verrokkihenkilöön. Sekä isältä että äidiltä periytyvän EDNRA-geenin harvinaisen emäsmuutoksen todettiin osoittavan viitteellistä MA-alttiutta suomalaisissa potilaissa.

Väitöskirjatyössä tutkittiin myös kromosomi 19p13-alueen kytkeytymistä auralliseen migreeniin 72 suomalaisessa migreeniperheessä. Alueella sijaitsee kaksi migreeniin aikaisemmin liitettyä geeniä: kalsiumionikanavaa koodaava geeni CACNA1A ja insuliinireseptoria koodaava geeni INSR. Näistä CACNA1A-geenin emäsmuutosten tiedetään altistavan aurallisen migreenin harvinaiselle alamuodolle familiaaliselle hemiplegiselle migreenille, jossa päänsärkyä edeltävät toispuoleiset halvauskohtaukset. Tutkimuksemme osoitti, että 19p13-alue ei kytkeydy auralliseen migreeniin ainakaan tutkimissamme suomalaisperheissä.

Väitöskirjan merkittävin löydös on kromosomiin 9 kytkeytyvä näköaura-alue, joka tunnistettiin 36 tarkoin diagnosoidusta suomalaisesta MA-perheestä käyttämällä koko genomin kattavaa kartoitusmenetelmää. Löytämämme alue, 9q21-q22, on äskettäin yhdistetty harvinaiseen takaraivo-ohimolohkoepilepsiaan yhdessä belgialaisessa perheessä, jossa oli myös useita MA-potilaita. Tutkimuksemme vahvistaa aikaisempia löydöksiä, joiden mukaan nämä kaksi kohtauksellista sairautta, MA ja epilepsia, voivat jakaa yhteisiä perinnöllisiä tekijöitä."

Sivun alkuun • Etusivulle