Ensimmäinen tavalliseen migreeniin Migreenitutkijoiden laajan kansainvälisen yhteistyön avulla on löydetty ensimmäinen geenimuutos, joka altistaa tavallisille migreenimuodoille. Tutkimushankkeeseen osallistui Suomen molekyylilääketieteen instituutin, Helsingin yliopiston ja HYKS:n tutkijoita, ja siinä hyödynnettiin myös suomalaista geenitietoa. Nature Genetics -lehden julkaisemassa tutkimuksessa tarkasteltiin yli 50 000 ihmisen geenitietoa useista eri maista. Tulos avaa uuden näkökulman tavanomaisen migreenin syihin, ja sen toivotaan avaavan myös uusia mahdollisuuksia migreenin ehkäisy- ja hoitokeinojen kehittämiseen. Tutkimus osoitti, että potilaat, jotka kantavat perimässään tiettyä geenimerkkiä kahden geenin – PGCP ja MTDH/AEG-1 – välissä oli huomattavasti korkeampi riski sairastua migreeniin. Tutkijat löysivät myös mahdollisen selityksen tälle yhteydelle: tunnistettu DNA-muutos osallistuu aivojen glutamaattitasojen säätelyyn. Glutamaatti on tärkeä aivojen välittäjäaine, joka kuljettaa viestejä hermosolujen välillä. Tulos viittaa siihen, että glutamaatin kertyminen hermosolujen synapseihin saattaa olla avaintekijä migreenikohtauksen kehittymisessä, ja glutamaatin tuotantoa säätelevät geenit voivat siten olla tärkeitä uusien migreenilääkkeiden kohteita. ”On kiinnostavaa, että saatoimme tunnistaa löydetylle DNA-muutokselle samalla myös potentiaalisen biologisen vaikutusmekanismin. Tunnistamamme DNA-muutos vaikuttaa aikaisemmin osoitettuun mekanismiin, jossa MTDH/AEG-1-geeni säätelee EAAT2-proteiinia koodaavaa geeniä. EAAT2-proteiini puolestaan puhdistaa glutamaattia aivojen hermosolujen synapseista ja se on jo aikaisemmin yhdistetty muihin neurologisiin sairauksiin, kuten epilepsiaan, skitsofreniaan, mielialahäiriöihin ja ahdistuneisuuteen,” kertoo tutkimusryhmän jäsen LK, (väit.) Verneri Anttila Helsingin yliopistosta ja Wellcome Trust Sanger -instituutista. Tutkijat ovat jo aikaisemmin löytäneet kolme erittäin harvinaisiin perinnöllisiin migreenin muotoihin liittyvää geeniä, joilla ei tiedetä olevan yhteyttä yleisiin migreenimuotohin. Nyt kyseessä on ensimmäinen kerta, kun on tunnistettu yleisiin migreeneihin liittyvä geenimuutos. ”Tässä tutkimuksessa on päästy tarkastelemaan monien tuhansien ihmisten perimää, ja se on tehnyt mahdolliseksi löytää geneettisiä johtolankoja yleisimmän migreenin ymmärtämiseksi”, sanoo dosentti Mikko Kallela Helsingin yliopistollisen keskussairaalan neurologian klinikasta. ”Tällaisissa tutkimuksissa kansainvälinen yhteistyö on keskeistä. Ilman lukuisten tutkijaryhmien ja erityisosaajien yhteistyötä ei yleisten sairauksien perinnöllisen alttiuden selvittäminen ole mahdollista”, toteaa kansainvälistä päänsäryn genetiikkaa tutkivaa konsortiota johtava professori Aarno Palotie, joka työskentelee Suomen molekyylilääketieteen instituutissa ja Wellcome Trust Sanger -instituutissa. Tutkijat huomauttavat, että tarvitaan lisätutkimuksia, jotta saataisiin tarkasti selville, miten nyt löydetty geenimuoto vaikuttaa migreenikohtausten syntyyn ja mitä muita geenejä migreenikohtauksen kehittymiseen liittyy. Migreeni on maailmanlaajuisesti yksi merkittävimmistä lyhytaikaisten työpoissaolojen ja toimintakyvyttömyyden aiheuttajista, ja arvioidaan, että noin kaksitoista prosenttia länsimaiden aikuisväestöstä kärsii tästä sairaudesta. Lisätietoja: Viite: Anttila, V et al. (2010) Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1. Nature Genetics details to come Available online at doi: XXX |
|
Päivitetty |
| Webmaster |
